- Redaktør Søren Malchow
- Visninger: 648
Skelsættende undersøgelser afslører de til dato tydeligste genetiske årsager til skizofreni
Hundredtusindvis af mennesker med og uden skizofreni har fået deres DNA analyseret i to store internationale undersøgelser med deltagelse af danske iPSYCH. Resultaterne belyser yderligere de genetiske rødder til skizofreni, og efterhånden tegner der sig et billede af de grundlæggende årsager til den alvorlige psykiske lidelse.
Op mod 30.000 danskere lider af skizofreni, og omkring én procent af befolkningen vil på et tidspunkt i deres liv udvikle sindslidelsen. Men hvad er det egentlig, som får sindslidelsen til at opstå? Det har de største genetiske undersøgelser af skizofreni nogensinde været med til at kaste nyt lys over.
Den ene undersøgelse går under navnet SCHEMA. Her identificerede forskerne ekstremt sjældne proteinændrende mutationer i 10 gener, der øger en persons risiko for at udvikle skizofreni betydeligt – i nogle tilfælde op til 50 gange.
”I befolkningen generelt har en person cirka en procent risiko for at udvikle skizofreni, men hvis du bærer én af disse meget sjældne mutationer øges risikoen til fem, 10, 20 eller helt op til cirka 50 procent,” forklarer Anders Børglum, der er en af hovedkræfterne bag de danske bidrag, og fortsætter:
"At identificere disse 10 gener er et skelsættende øjeblik i skizofreniforskningen, fordi hver af dem giver et solidt grundlag for at iværksætte en målrettet undersøgelse af de specifikke biologiske processer der forstyrres.”
Forbindes med skizofreni
Den anden undersøgelse analyserede millioner af almindeligt forekommende DNA-variationer hos 76.755 personer med skizofreni og 243.649 uden, og her fandt forskerne et meget større antal af genetiske links til skizofreni end nogensinde før, i hele 287 forskellige områder i genomet, inklusive flere af dem SCHEMA undersøgelsen pegede på.
Den enkelte almindeligt forekommende DNA-variation i de 287 områder øger risikoen for skizofreni meget lidt (cirka 1,05-1,10 gange), men tilsammen udgør de den største del af den genetiske risiko.
Ved detaljerede analyser og sammenkobling med SCHEMA samt med andre biologiske data fra hjerneundersøgelser kunne forskerne pege på 120 specifikke gener, der sandsynligvis spiller en rolle i udviklingen af skizofreni.
Resultaterne er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift, Nature.
Nyt syn på sygdommen
Tilsammen viser undersøgelserne et spirende syn på, at skizofreni kan være et resultat af et nedbrud i kommunikationen ved synapsen, som er kontaktfladen mellem to nerveceller.
”Tidligere forskning har vist sammenhænge mellem skizofreni og mange anonyme DNA-sekvenser, men sjældent har det været muligt at knytte resultaterne til specifikke gener. Og det er nødvendigt for at forstå årsagerne til denne lidelse og udvikle nye behandlinger,” fortæller Anders Børglum.
Desuden viste undersøgelserne, at genetisk risiko for skizofreni ses i gener, der er aktive i hjerneceller – ikke i andre væv eller andre celletyper - det tyder ifølge forskerne på, at det er disse cellers biologiske rolle, der er afgørende for at udvikle skizofreni. Altså at det er disse cellers udvikling og funktion der er forstyrret hos personer med skizofreni.
Resultaterne tyder også på, at denne forstyrrede neuronfunktion i skizofreni findes i mange hjerneområder, hvilket kan forklare lidelsens forskellige symptomer, så som hallucinationer, vrangforestillinger og problemer med at tænke klart.
”Selvom mennesker med skizofreni kan komme sig, reagerer mange ikke godt på behandlinger, oplever langvarige bivirkninger og har udfordringer med deres mentale og fysiske sundhed. Vi håber, at resultaterne kan bruges til at fremme vores forståelse af lidelsen og lette udviklingen af nye behandlinger,” siger Anders Børglum, som erkender at der stadig er lang vej i arbejdet med at forbedre behandlingen til mennesker med skizofreni.
”Resultaterne markerer et vigtigt skridt fremad i vores forståelse af oprindelsen til skizofreni, og vil gøre det muligt for forskere at fokusere på specifikke biologiske processer og hjernebaner i jagten på nye terapier til denne alvorlige psykiske sygdom. Undersøgelsen har vist betydningen og kraften af store antal prøver i genetiske undersøgelser for at opnå indsigt i psykiatriske lidelser,” siger han.
Bag om resultatet:
Forskerne analyserede DNA fra mere end 320.000 mennesker med og uden skizofreni for bedre at forstå de gener og biologiske processer, der ligger bag tilstanden.
Samarbejdspartnere: The Psychiatric Genomics Consortium og The SCHEMA Consortium. www.ipsych.dk
Projektet er støttet økonomisk af Lundbeckfonden
De videnskabelige artikler kan læses i Nature:
https://www.nature.com/
Den relative nye forening Epilepsihjørnet kan med stolthed præsentere deres anden ambassadør.
Kritikken omkring den meget omstridte vaccine mod livmoderhalskræft har taget en ny drejning, da også en ledende overlæge Kim Varming ved Aalborg Universitetshospital går ind i debatten. Kim Varming anklager nu direkte Sundhedsstyrelsen for at vildlede om HPV-vaccinen.
-
apr 06, 17:54 pm
Skelsættende undersøgelser afslører de til dato tydeligste genetiske årsager til skizofreni
-
jan 04, 20:47 pm
Pharfar bliver ambassadør for nystartet sygdomsforening
-
maj 30, 16:56 pm
Direktøren anklages for videnskabelig uredelighed
EU Licensen af verdens mest anvendte ukrudtsmiddel udløber den 30. juni 2016 og bliver dermed ikke fornyet i denne omgang, da den er sendt til sidespark indtil 2018. Kommissionen havde forsøgt at få grønt lys fra de natiionale eksperter for at forny licens, trods at der er videnskabelig dokumentation for, at glyphosat er en alvorlig trussel mod vores sundhed og miljø (1). Det skriver Greenpeace i en udsendt pressemeddelelse.
Der har tidligere været aftalt i satspuljeaftalen for 2015-2018, at der blev afsat 4,2 mio. kr. i 2015, 4,3 mio. kr. i 2017 og 0,5 mio. kr. i 2018 til tilbud om systematiske familie- og børnesamtaler i forbindelse med forældres ind- og udskrivning i psykiatrien og undervejs i behandlingsforløbet.
Fra den 01. januar 2016 skal lægerne ikke længere søge Sundhedsstyrelsen om kronikertilskud til de patienter, der er berettiget til dette. Når vi går ind i det nye år indføres et fast årligt egenbetalingsloft på udgofter til tilskudsberettiget medicin opgjort i tilskudspriser. Egenbetalingen bliver 3.830 kr målt i 2015-pristallet.
- Redaktør Søren Malchow
- Visninger: 2645
Er Skolesundhed.dk et godt tilbud til sundhedsområdet i kommunerne eller ?
Skolesundhed.dk er tænkt som et redskab, der understøtter kommunernes sundhedsindsats for at børn og unge
- Redaktør Søren Malchow
- Visninger: 1755
Demente og udviklingshæmmede patienter skal sikres nødvendig behandling
Skal sundhedsloven revideres, er der en del som spørger om nu. Det sker efter at der har været flere beretninger om udviklingshæmmede, som ikke har kunnet overskue at få taget en blodprøve, og som så er døde pga manglende behandling.
- Lene Hansen, journalist socialområdet
- Visninger: 3541
Børnehospice klar til 1. familie den 01. november
Når et barn får en alvorlig livstruende sygdom, er det hele familien, der bliver ramt.
På børne- og ungehospice er det derfor ikke kun det syge barn, der tilbydes lindring og aflastning, men også søskende, forældre og bedsteforældre, sådan skriver Sankt Lukas Stiftelsen om deres nye Lukashuset børne og ungehispice som er klar den 01. november til at tage familier ind.
Her vil livstruede børn og unge kunne få lindring på et høj niveau, hvor livskvaliteten er det centrale omdrejningspunkt. Der vil man have fokus på barnet og hvad der er vigtigt her og nu.
Når et barn bliver alvorlig syg, bliver det normale familieliv forandret, hvor familien oftest igennem lange perioder både må være på sygehus og hjemmel. Derfor kan det være svært at finde plads til at samles som familie, og forældres og søskendes følelser af sorg, utryghed, angst og jalousi bliver nemt overset. Det vil Sankt Lukas Stiftelsen nu råde bod på med Lukashuset, hvor der bliver palds til samvær, leg og hygge både inden- og udendørs.
Du kan læse mere om Lukashuset på sanktlukas.dk/bornehospice/
- Redaktør Søren Malchow
- Visninger: 4956
Måske epidemi af betændelsesinfektionen Sjølin Hanock Purpurra
Redaktøren på HandicapBarn har vi to børn med specielle behov. I forrige uge havde den ene en halsbetændelse, og i starten af sidste uge fik hun så mavesmerter, som vi opfattede i starten som en mavevirus. Det var dog starten til den Schönlein-Henochs Purpurra hun har fået. Schönlein-Henochs Purpurra lidelsen er en virusinfektion i kroppens mindste blodkar fremkommer en betændelseslignende reaktion.
I første omgang kunne vores egen læge ikke finde ud af hvad det var (den første henviste til ham vi normalt bruger, som var i tvivl hvad det kunne være) Men fredag var vi hos ham igen for tredie formiddag i træk, og her var han sikker på at det var Sjølin Hanock Purpurra. Efter flere lægekonsultationer viste det sig, at hun har fået det som hedder Schönlein-Henochs Purpurra, og vi blev sendt til Esbjerg sygehus for at få taget blodprøver mm på hende.
...hun var den tredie på 5 dage, der blev henvist til børneafdelingen. Normalt ser de kun en hver 2-3 uge, så bagvagten konkluderede, at der må være tale om en epidemi lige nu...
Dette blev bekræftet på Esbjerg Børneafdeling fredag eftermiddag/aften, hvor der i første omgang var en turnuslæge som kikkede på pigen. Turnuslægen hev derefter bagvagten ind for at være sikker på at det er omtalte lidelse, som Domenika har fået.
Vi er hjemsendt lige nu på åben indlæggelse, som varer 4 uger, og det næste halve år vil pigen, som er 7 år, skulle løbende til kontrol for lidelsen. De første 2-4 uger skal hun være under opsyn hele tiden, da det pludselig kan udvikle sig og hun må ikke anstrege sig foreløbig grundet betændelse i blodkarerne.
På Esbjerg sygehus var bagvagten noget overrasket over at Domenika også kom ind med denne Sjølin lidelse, da hun var den tredie siden sidste mandag der blev henvist til børneafdelingen. Normalt ser de kun en hver 2-3 uge, så bagvagten konkluderede overfor mig, at der må være tale om en epidemi lige nu, og at virusinfektionen er i en virus der huserer lige nu. Vær derfor obs på om andre børn også udvikler pletter på kroppen startede med mavesmerter! Selve Sjølin smitter ikke.
Tegn og symptomer
- Hud: Blodudtrædninger, både som små prikker og større plamager, oftest på underben, balder og arme. Der kan ses hævelse i huden.
- Ledsmerter, hyppigst i fod-, knæ- og ankelled.
- Mavesmerter evt. blod i afføringen. Sjældent alvorlige maveproblemer, som kan kræve operation.
- Blod i urinen. Holder ofte op af sig selv. Sjældent ses længerevarende nyreproblemer (utætte nyrer med tab af protein og/eller blod).
- Træthed og humørsvingninger.
Der findes ikke nogen specifik behandling af sygdommen, men i nogle tilfælde gives antiinflammatorisk medicin for at lindre smerterne. Hos langt de fleste går symptomerne helt væk af sig selv i løbet af 2-4 uger, men der kan være tilbagefald i måneder efter sygdommen begyndte.
Nogle patienter, som tidligere har haft sygdommen, kan få det igen, men det er sjældent.
Nogle ganske få, mindre end 5 %, får længerevarende nyrepåvirkning. Barnet må være oppegående efter evne. Nogle børn kan have behov for at holde sig i ro og der er da mulighed for at låne en kørestol. Hvis barnet ikke kan komme i daginstitution eller i skole og derfor skal passes hjemme, kan der søges om orlov til en af forældrene.
Du kan læse mere om sygdommen ved at klikke her.
Lorem Ipsum is simply dummy text of the printing and typesetting industry. Lorem Ipsum has been the industry's standard dummy text ever since the 1500s.
- Lene Hansen, journalist socialområdet
- Visninger: 3637
Dansk Epilepsiforening kritikserer Sundhedsstyrelsen
Dansk Epilepsiforening er ude med riven efter Sundhedsstyrelsen. Det sker efter at styrelsen i denne uge har været ude med nye nationale kliniske retningslinier for epilepsiområdet.
Foreningen mener at retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen er et lille, men begrænset skridt frem for epilepsibehandling
Sundhedsstyrelsen udsendte den 1. juli den endelige version af Nationale Kliniske Retningslinjer (NKR) for epilepsiområdet.
Dansk Epilepsiforening har afgivet høringssvar i sammenhæng med arbejdet, og vi kan konstatere, at de endelige retningslinjer er udkommet uden de store ændringer i forhold til høringsudkastet.
Det er dermed fortsat foreningens holdning, at de foreliggende retningslinjer kun i meget begrænset omfang kan løse de betydelige praksisudfordringer, som mennesker med epilepsi oplever i forbindelse med dagligdagen.
Det skyldes i vid udstrækning den metode, som retningslinjerne udarbejdes efter, da den sætter snævre rammer for resultatet. Det giver et entydigt og stærkt afgrænset sundhedsfagligt perspektiv i det foreliggende dokument.
Det er særligt ærgerligt, at de foreliggende retningslinjer:
• Udelukkende fokuserer på børn under 18 år.
• Ikke i højere grad metodisk kan inddrage værdifulde praksiserfaringer.
• Ikke rummer en mere udførlig og præcis målgruppebeskrivelse og tager hensyn til, hvor kompleks og forskelligartet en sygdom epilepsi er.
• Ikke rummer anbefalinger for et sammenhængende udrednings- behandlings- og rehabiliteringsforløb p å tværs af sektorer.
Det er særligt positivt, at de nye retningslinjer:
• Fremhæver vigtigheden af en hurtig udredning og behandling.
• Berører det vigtige spørgsmål om hvad man som fagperson kan vælge - buccal midazolam eller rektal diazepam - ved epileptiske anfald, der varer længere end 3-5 minutter.
• Slår fast, at man er medicinsk intraktabel (ikke kan behandles med medicin) efter forsøg på behandling med to forskellige velvalgte og velafprøvede slags medicin.
• Fremhæver et betydeligt behov for en række konkrete supplerende forskningsindsatser.
Elipelsiforeningen har haft afgivet et større høringsvar som var kritisk overfor NKR, og du kan læse høringsvaret her.
Som en del af satspuljeforliget så skal hospitalsklovne også ind over psykiatrien
- Kasper Nielsen, journalist sundhedsområet
- Visninger: 1778
Stærk dokumentar om at finde en kur mod cancer men Kræftens Bekæmeplse afviser filmens indhold som skævvreddet
Den 15. oktober 2015 udgav Ty Bollinger den første del af en 9-delt dokumentarserie, som han kalder The Truth about Cancer: A Global Quest (Sandheden om Kræft: En global søgen). Her har Ty Bollinger rejst rundt i verden for at få afdækket spørgsmålt om kræftens gåde og hvorfor den ikke bliver løst.
Sundhedsstyrelsen har nu udsendt et fornyet faktaark om HPV vaccinen.